1. BRCA là gì và vì sao lại quan trọng?

BRCA là viết tắt của “Breast Cancer gene” – tức gen liên quan đến ung thư vú. Có hai loại gen chính là BRCA1 và BRCA2, đều là gen ức chế khối u, đóng vai trò sửa chữa tổn thương ADN và ổn định bộ gen trong tế bào.

Ở người khỏe mạnh, BRCA giúp ngăn chặn sự hình thành khối u. Tuy nhiên, khi gen BRCA bị đột biến, khả năng sửa chữa DNA của tế bào bị giảm sút nghiêm trọng, dẫn đến sự tích tụ của các tổn thương di truyền, từ đó làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú, ung thư buồng trứng, và một số loại ung thư khác.

“Đột biến BRCA không gây ung thư trực tiếp, nhưng làm mất cơ chế bảo vệ tự nhiên của cơ thể trước các tổn thương DNA – từ đó làm tăng nguy cơ mắc ung thư lên nhiều lần.”

2. Đột biến BRCA làm tăng nguy cơ ung thư vú như thế nào?

Theo các nghiên cứu y khoa:

• Phụ nữ mang đột biến BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú lên tới 60–90% trong suốt cuộc đời.
• Phụ nữ mang đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú khoảng 45–85%.
• Ngoài ra, nguy cơ ung thư buồng trứng ở phụ nữ mang BRCA1 là khoảng 40–60%, và BRCA2 là khoảng 10–30%.

Đây là mức nguy cơ cao gấp nhiều lần so với phụ nữ không mang đột biến (tỷ lệ trung bình là khoảng 12% cho ung thư  vú và 1–2% cho ung thư buồng trứng).

Xem thêm: Gói Khám Tầm Soát Ung Thư Tại Bệnh Viện Đa Khoa Vạn Hạnh

3. Đột biến gen BRCA có di truyền không?

• Câu trả lời là “Có”. 
• Đột biến gen BRCA mang tính di truyền trội theo dòng họ, nghĩa là nếu cha hoặc mẹ mang đột biến, thì người con có 50% khả năng cũng mang đột biến này.
• Đặc biệt, ở nam giới cũng có thể là người mang đột biến BRCA và truyền cho con cái. Nam giới mang BRCA1/2 có thể tăng nguy cơ ung thư vú nam giới, ung thư tuyến tiền liệt hoặc tụy.

“Vì vậy, xét nghiệm tầm soát gen BRCA không chỉ dành cho nữ giới, mà cả nam giới trong gia đình có tiền sử ung thư cũng nên được kiểm tra”

4. Khi nào nên xét nghiệm gen BRCA?

Khuyến nghị nên làm xét nghiệm BRCA nếu:

• Xét nghiệm gen BRCA thường được khuyến nghị cho những người có nguy cơ cao bị đột biến di truyền dựa trên tiền sử cá nhân hoặc gia đình có người mắc ung thư  vú, ung thư buồng trứng. 
• Gia đình có người thân mắc ung thư  vú (đặc biệt nếu dưới 50 tuổi).
• Có nhiều người trong gia đình (nội hoặc ngoại) mắc các loại ung thư liên quan đến BRCA.
• Bản thân đã từng mắc ung thư  vú/buồng trứng, hoặc ung thư vú hai bên.
• Có người thân từng được chẩn đoán có đột biến BRCA.
• Là nam giới có người thân mang BRCA hoặc bản thân từng mắc ung thư  vú/tuyến tiền liệt.

Thời điểm xét nghiệm: Nếu trong gia đình có người mắc ung thư  vú ở tuổi 50, thì người thân nên bắt đầu tầm soát gen và ung thư vú trước đó 10 năm, tức từ năm 40 tuổi.

Xem thêm: Gói Khám Tầm Soát Ung Thư Tại Bệnh Viện Đa Khoa Vạn Hạnh

5. Gói Tầm Soát Ung Thư Vú và Gen BRCA tại Bệnh viện Đa khoa Vạn Hạnh

Để phát hiện sớm nguy cơ và chủ động phòng ngừa ung thư  vú, Bệnh viện Đa khoa Vạn Hạnh triển khai gói tầm soát Ung thư  Vú bao gồm:

Ưu điểm nổi bật:

• Trang thiết bị hiện đại, công nghệ cao.
• Không giới hạn độ tuổi – phù hợp cả người trẻ có nguy cơ di truyền cao.
• Phù hợp cho cả nam và nữ.
• Đội ngũ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm về ung bướu và di truyền học.

Tại Bệnh viện Đa khoa Vạn Hạnh, còn có các dịch vụ hỗ trợ tầm soát và đánh giá nguy cơ ung thư  vú chuyên sâu, bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) vú: Kỹ thuật MRI vú sử dụng từ trường mạnh và sóng radio để tạo hình ảnh chi tiết mô vú. Phương pháp này có độ nhạy cao trong việc phát hiện các tổn thương bất thường, đặc biệt hiệu quả ở phụ nữ có mô vú dày – một yếu tố có thể làm giảm độ chính xác của nhũ ảnh (X-quang tuyến vú).
• Xét nghiệm đột biến gen BRCA1, BRCA2: giúp phát hiện sớm các đột biến di truyền trên gen BRCA1 và BRCA2, cá nhân hóa kế hoạch tầm soát, phòng ngừa và can thiệp y tế phù hợp cho từng người.

6. Tầm soát ung thư Vú – Chủ động bảo vệ sức khỏe

Ung thư  vú không còn là “án tử” nếu được phát hiện sớm. Xét nghiệm gen BRCA kết hợp cùng các phương pháp hình ảnh học hiện đại là chìa khóa quan trọng để phòng ngừa và điều trị hiệu quả căn bệnh này.

Chủ động bảo vệ bản thân và gia đình ngay từ hôm nay – tầm soát để không phải điều trị!

————————————————————–

Xem thêm: Gói Khám Tầm Soát Ung Thư Tại Bệnh Viện Đa Khoa Vạn Hạnh

Bệnh viện Đa khoa Vạn Hạnh với tiêu chí “Người bệnh trên hết”

Địa chỉ: 781/B1-B3-B5 Lê Hồng Phong nối dài, P.12, Q.10, Tp.HCM

Hotline: (+84) 028 3863 2553 – (+84) 028 3863 2554

Website: benhvienvanhanh.vn

Email: benhvienvanhanh@gmail.com