Bất kì người cha mẹ nào cũng mong sinh con ra khỏe mạnh bình an. Thế nhưng, hạnh phúc của một gia đình sẽ không còn trọn vẹn, gánh nặng kinh tế sẽ đè lên đôi vai nếu đứa con mong ngóng bao lâu của họ mắc dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi thông qua máu mẹ, giúp phát hiện sớm các bất thường của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định. Xét nghiệm này phân tích các đoạn cfDNA nhỏ được sinh ra từ tế bào của thai nhi và có trong máu của phụ nữ mang thai dựa trên việc tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể.

Đây là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ cần lấy máu của người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Phương pháp này khắc phục được các rủi ro ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi của phương pháp chẩn đoán truyền thống như sinh thiết nhau thai hay chọc nước ối, đem tới kết quả xét nghiệm chính xác cao tới 99. 98%

Xét nghiệm NIPT  được thực hiện ở tuần thứ 9 – 10 của thai kỳ. Từ kết quả có được, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu những can thiệp hoặc hướng điều trị kịp thời.

Tại sao nên làm xét nghiệm sàng lọc NIPT

Xét nghiệm NIPT hiện nay có khả năng phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể thai nhi như sau:

• HỘI CHỨNG PATAU (thừa nhiễm sắc thể số 13) có triệu chứng: Sứt môi, hở hàm ếch, mắt nhỏ… 90% trẻ bị chết trong năm đầu sau sinh.
• HỘI CHỨNG EDWARD (thừa nhiễm sắc thể số 18) có các biểu hiện chính bao gồm: Cận năng khi sinh ra, thấp, đầu nhỏ… Đa số thường không giữ được trẻ trong trong thời kỳ bào thai hoặc mất khi còn sơ sinh.
• HỘI CHỨNG DOWN (thừa một nhiễm sắc thể 21) gây nên: Mặt dẹt, ngờ nghệch, mắt xếch, đầu ngắn,… thậm chí kèm theo trẻ chậm phát triển trí tuệ
• Bất thường nhiễm sắc thể GIỚI TÍNH gây ra Hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Turner (monosomy X), Và 86 hội chứng vi mất đoạn hoặc lặp đoạn. Bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại: có thể gây vô sinh, dị tật bẩm sinh, trí tuệ kém, chậm phát triển và vận động không tự chủ ở trẻ

Khi nào mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT

Bộ Y tế khuyến cáo TẤT CẢ mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT, đặc biệt cần chú ý hơn với các mẹ bầu có đặc điểm sau:

• Mẹ bầu trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi: khi phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi, chất lượng trứng suy giảm, khiến nguy cơ thai khi mắc các bất thường nhiễm sắc thể tăng lên.
• Mẹ bầu có kết quả siêu âm thai đo độ mờ da gáy cao (>2,5mm), Double test và/ hoặc Triple test nguy cơ cao: Khi kết quả siêu âm thai bất thường bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc NIPT
• Mẹ bầu có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai: trường hợp này thai có nguy cơ dị tật vì có thể do những bất thường về gen của bố, mẹ mà chưa được phát hiện ra.
• Mẹ bầu tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại
• Gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể
• Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (VF)

Quy trình xét nghiệm NIPT

• Bước 1: Tư vấn phương pháp NIPT: Bác sĩ thăm khám và tư vấn chi tiết về xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu hiểu được lợi ích của việc sàng lọc trước sinh đối với thai nhi. Từ đó, mẹ lựa chọn gói sàng lọc phù hợp và cần thiết. 
• Bước 2: Lấy mẫu máu mẹ: Bác sĩ tiến hành lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch tay của mẹ để xét nghiệm. Quá trình lấy mẫu cần đảm bảo vô trùng và an toàn cho mẹ bầu. 
• Bước 3: Phân tích mẫu máu: Mẫu máu được gửi đến Trung tâm xét nghiệm để kỹ thuật viên phân tích phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
• Bước 4: Trả kết quả và giải thích: Kết quả được trả sau từ 5 ngày thực hiện xét nghiệm. Trường hợp thai nhi khỏe mạnh bình thường, bác sĩ hướng dẫn mẹ tiếp tục kiểm tra, theo dõi thai trong những tháng tiếp theo. Nếu kết quả sàng lọc có bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ những hướng chăm sóc đặc biệt cho thai nhi, phù hợp nhất với thể trạng của mẹ và bé.

Tại Bệnh viện Đa khoa Vạn Hạnh xét nghiệm NIPT được chỉ định từ tuần thứ 9, sớm hơn tất cả các xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh khác. Xét nghiệm NIPT được thực hiện với hệ thống phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế với công nghệ hiện đại, cho kết quả chính xác >99%. Với đội ngũ bác sĩ kinh nghiệm giàu chuyên môn đảm bảo kết quả chính xác và đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu. 

—————————
? Bệnh viện đa khoa Vạn Hạnh với tiêu chí “Người bệnh trên hết”
⏱⏱ Trên 20 năm kinh nghiệm chữa trị đồng hành cùng bạn bảo vệ sức khỏe:
? Hotline 028.3863.2553
? Website benhvienvanhanh.vn
? Địa chỉ: 781/B1-B3-B5 Lê Hồng Phong, Phường 12, Quận 10, Hồ Chí Minh