Bệnh Lupus là gì?
Lupus hay gọi tên đầy đủ là Lupus ban đỏ hệ thống (Systemic lupus erythematosus – SLE) là một bệnh tự miễn, ảnh hưởng đến hầu hết mọi cơ quan trong cơ thể.

Bệnh tự miễn lại là một thuật ngữ khiến chúng ta lại thêm khó hiểu. Đơn giản hơn, chúng ta có thể hiểu nôm na bệnh tự miễn là những bệnh sinh ra do cơ thể tự sản sinh là các chất (còn gọi là tự kháng thể) tự chống lại chính cơ thể mình (tự kháng nguyên).
Hiện nay, tỷ lệ mắc bệnh Lupus khoảng 100/100.000 người. Trong đó nữ giới chiếm 90% trường hợp. Tuổi khởi phát bệnh thường gặp vào khoảng 15 – 65 tuổi, có thể gặp ở cả trẻ em và người già.

Một điều khiến chúng lo ngại là tỷ lệ tử vong của bệnh. Một nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tử vong do Lupus khoảng 50% sau 4 năm, tăng lên 85% sau 10 năm, đặc biệt cao hơn nữa nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm.

Hình minh họa biểu hiện lupus ban đỏ trên cơ thể. Nguồn: Internet.

Nguyên nhân nào gây bệnh Lupus?
Cho tới thời điểm hiện tại, sinh bệnh học Lupus chưa hoàn toàn sáng tỏ. Các yếu tố liên quan đến di truyền, hormone trong cơ thể, ảnh hưởng của tia cực tím, một số loại thuốc, vấn đề nhiễm vi sinh vật đặc biệt là virus Epstein – Barr (EBV) được cho là có tác động trực tiếp hoặc gián tiếp lên hình thành và khởi phát bệnh.

Một số nhà nghiên cứu cho rằng Hormon Estrogen có liên quan đến sự tăng kích thích các tế bào miễn dịch (tế bào Lumpho T, B) và đại thực bào hay các Cytokin.

Tiếp xúc với tia tử ngoại nhiều gây đứt gãy các ADN, thay đổi biểu hiện các ADN tạo ra các mảnh ADN hoặc tăng kích hoạt chết tế bào theo lập trình, hoại tử tế bào.

Một số thuốc uống như: Hydralazin (điều trị tăng huyết áp và bệnh lý tim mạch), sulfasalazine (điều trị bệnh lý viêm loét đại tràng, bệnh Crohn…), isoniazid (thuốc hàng đầu điều trị lao) làm thay đổi quá trình methyl hóa của ADN đóng vai trò quan trọng trong cơ chế gây bệnh lupus ban đỏ.

EBV là virus được chứng minh là liên quan đến lupus ở trẻ em. Những người bị lupus có nồng độ kháng thể kháng EBV cao hơn so với người bình thường.

Hút thuốc lá, tiếp xúc với silica trong mỹ phẩm, thuốc nhuộm tóc cũng có thể là yếu tố gây khởi phát Lupus.

Biểu hiện của bệnh Lupus là gì?
Triệu chứng lupus rất đa dạng, biểu hiện tổn thương tại một hoặc nhiều cơ quan

Biểu hiện toàn thân: Người bệnh mệt mỏi, sút cân, rụng tóc, rối loạn kinh nguyệt là triệu chứng thường gặp trong giai đoạn khởi phát bệnh.
Tổn thương thần kinh: người bệnh có thể giảm nhận thức, co giật, đau đầu, động kinh.

Tổn thương cơ xương khớp: viêm một hay nhiều khớp gặp ở tất cả các khớp. Hoại tử xương vô khuẩn chỏm xương đùi, đầu xương cánh tay có thể gặp trong bệnh cảnh lupus. Viêm cơ dẫn đến hạn chế vận động cơ. Một số tổn thương như viêm gân bao hoạt dịch, đứt gân cũng có thể gặp.

Tổn thương da và niêm mạc: gặp khoảng 70% trường hợp. Tổn thương da điển hình bao gồm ban cánh bướm ở mặt, ban dạng đĩa, nhạy cảm ánh sáng. Ban cánh bướm không đau, không ngứa, hơi gồ lên bề mặt da, giai đoạn đầu thường phù nề và bề mặt mịn, giai đoạn sau có bong vảy nhỏ. Vị trí ban thường khu trú ở hai cánh mũi, gò má, trán, tai và dưới cằm, bắt cầu qua sóng mũi, không xâm phạm rãnh mũi má. Ban dạng đĩa là tổn thương da mạn tính, ban hình tròn với viền hơi nhô lên so với mặt da, màu đỏ thẫm, có vảy sẫm màu, trung tâm bị co teo lõm da. Ban dạng đĩa thường xuất hiện ở nơi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời như mặt, tai, da đầu, lưng ngực, cánh tay. Loét hoại tử vô khuẩn vùng mũi, vòm miệng họng, thường không đau. Đôi khi khô miệng, khô mắt, hay âm đạo.

Rụng tóc: thường theo kiểu rừng thưa.

Hình minh họa biểu hiện lupus ban đỏ trên khuôn mặt. Nguồn: Internet.

Tổn thương huyết học: gặp khoảng 50% trường hợp. Biểu hiện giảm các dòng tế bào máu ngoại vi (bạch cầu, hồng cầu, tiểu cầu). Có thể gặp thiếu máu tán huyết tự miễn. Giảm tiểu cầu khá phổ biến, biểu hiện xuất huyết dưới da hoặc niêm mạc.

Tổn thương tiêu hóa: triệu chứng của dạ dày- ruột gặp khoảng 50% trường hợp. Biểu hiện thường gặp là chán ăn, nôn, buồn nôn, tiêu chảy, đau bụng. Có thể gặp các tổn thương nặng hơn như viêm thực quản, hội chứng giả tắc ruột, viêm gan lupus, viêm tụy cấp, viêm và thiếu máu ruột (mạc treo), viêm phúc mạc. Tổn thương mạch máu ruột (mạc treo) có thể dẫn đến nhồi máu mạc treo, xuất huyết tiêu hóa, nhiễm trùng huyết dẫn đến tử vong.

Tổn thương phổi: Viêm màng phổi có thể có tràn dịch màng phổi đi kèm. Ngoài ra có thể gặp viêm phổi, bệnh phổi mô kẽ, tăng áp phổi, hội chứng phổi co rút, chảy máu phế nang.
Tổn thương thận: Gặp ở khoảng 30% trường hợp, là một trong những biến chứng nguy hiểm nhất, đe dọa tính mạng bệnh nhân. Tổn thương thận thường khởi phát trong những năm đầu của bệnh. Thực tế thì rất ít có biểu hiện ở giai đoạn sớm. Có thể gặp tiểu máu dạng vi thể, tiểu đạm, tăng huyết áp, phù…

Tổn thương mạch máu: khoảng 20% trường hợp, thường gặp do tiếp xúc với lạnh. Hay gặp ở đầu ngón tay, ngón chân với biểu hiện trắng nhợt, xanh tím hoặc hồng tùy giai đoạn. Hoại tử đầu chi nếu không được can thiệp sớm. Bên cạnh đó, nguy cơ xơ vữa động mạch, tắc mạch, đột quỵ, nhồi máu cơ tim tăng lên ở bệnh nhân lupus.

Tổn thương tim: Viêm màng ngoài tim, tràn dịch màng ngoài tim gặp khoảng 20% trường hợp. Biểu hiện các triệu chứng thường gặp như đau ngực, rối loạn nhịp tim…

Làm gì khi nghi ngờ bệnh Lupus?
Lupus là một bệnh miễn dịch gây tổn thương nhiều hệ thống cơ quan trong cơ thể. Tuy nhiên ở giai đoạn sớm của bệnh thì đa số triệu chứng rất mơ hồ và không rõ chỉ điểm cho tổn thương. Vai trò của các xét nghiệm rất quan trọng. Bệnh nhân thường có bất thường trên xét nghiệm trước khi có biểu hiện triệu chứng ra bên ngoài. Vì vậy, nên thăm khám tổng quát thường xuyên định kỳ ít nhất 6 tháng/1 lần để được làm các xét nghiệm huyết học, sinh hóa cơ bản (tổng phân tích tế bào máu, men gan, chức năng thận, đường huyết…), nước tiểu, chẩn đoán hình ảnh.

Khi nghi ngờ bệnh hoặc cần tầm soát Lupus, bệnh nhân sẽ được chỉ định xét nghiệm các kháng thể lưu hành trong máu (Kháng thể kháng nhân ANA, kháng thể kháng chuỗi kép dsDNA, Kháng thể kháng nucleosome, kháng thể kháng Sm, kháng thể kháng histone, kháng thể kháng Ro/La…)
Khi các triệu chứng và xét nghiệm nghi ngờ bệnh Lupus, bệnh nhân sẽ được chuyển đến Bác sĩ chuyên khoa miễn dịch để được thăm khám và chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh.

BS. CK1 Phạm Tấn Pháp

Tài Liệu tham khảo:
Kaul, A., et al., Systemic lupus erythematosus. Nat Rev Dis Primers. 2016 Jun 16; 2: 16039
Didier, K., et al., Autoantibodies Associated With Connective Tissue Diseases: What Meaning for Clinicians? Front Immunol. 2018; 9; 541
Hoàng Thị Lâm, Lupus ban đỏ hệ thống. Bài giảng Dị ứng – Miễn dịch lâm sàng, ĐHYHN 2022.